拥有健康的宝宝是所有父母最大的心愿。从尚未怀孕开始，为了宝宝的健康，準爸妈便开始进行一连串的孕前检查，怀孕后的产前检查更是不可少。随着生物科技不断进步，越来越多的检测可以帮助父母了解胎儿健康，但由于每个家庭的状况及考量皆不同，自然不是所有项目都适合做。

遗传谘询师黄品嘉表示，近年来，随着知识及诊断技术的发展，有越来越多準确性高且费用合理的遗传疾病筛检方法，可协助釐清下一代患有特定疾病的风险。最常见的便是如国内、外妇产相关医学会、医疗院所陆续推动的脊髓性肌肉萎缩症基因筛检、X染色体脆折症带因筛检，就是值得考虑的检测。

了解疾病 找出问题

国人熟知的「脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)」，在台湾是仅次于海洋性贫血的第二常见遗传疾病。黄品嘉指出，SMA主要是因为基因产生突变所致，约95%的患者是位于第五条染色体长臂的区域，一种称为「运动神经元存活基因」（Survival Motor Neuron 1, SMN1）出现片段缺失导致的。发病时，患者的肌肉会产生对称性、逐渐性地退化且软弱无力的萎缩表现，逐渐影响患者控制随意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制头、颈肌肉等日常动作。

SMA的发病年龄从出生到成年皆有可能，平均每50人中就有一人是SMA带因者。带因者本身健康没有症状，但带有会导致SMA疾病的异常基因，可能传给下一代。SMA为隐性遗传，意思是若父母双方皆为带因者，则每一胎皆有1/4 (25%)的机率怀有带有SMA疾病的小孩。

至于近几年引起注意的「X染色体脆折症(Fragile X Syndrome, FXS)」，是造成宝宝智能迟缓的第二大原因，仅次于唐氏症，也是遗传性智能障碍中最常见的一种。FXS是由于X染色体上一个叫做FMR1的基因有异常扩增造成异常化学变化所导致的。其症状除了影响智力外，还包括有程度不同的外观异常，包括额头大、耳大、下巴明显等，以及行为上如情绪不稳、语言迟缓、注意力不集中、过动、自闭、不善与人接触等问题。好发于男性。根据国外统计，女性FXS带因率约为1/250，国人的数据尚在研究中。FXS为X染色体性联遗传，女性若为FXS带因者，怀有带FXS疾病的胎儿机率便高达50%。

遗传谘询师黄品嘉指出，由于FXS带因者本身亦有卵巢功能不足的问题，导致难以授孕，因此，美国妇产科学会(ACOG)、台湾母胎医学会都提出，若卵巢功能不佳（如早衰）、或40岁前卵泡刺激素(FSH)过高的女性，则可考虑进行X染色体脆折症带因筛检。

早期筛检 早期预防

FXS 及SMA皆为遗传性疾病，但带因者一般不会有症状表现，因此有些家庭并不知道家族成员带有致病的异常基因，直到家族中有患者出生才惊觉。目前的医疗对此两种病症尚无具体治癒方式，主要为症状治疗及辅助。此疾病往往会造成患者与家属在心理、生理、经济及人生规画上沉重的负担。

随着临床医学及科技技术的进步，目前能在家族里出现患者前，以血液检查的方式找出高风险的家庭；在孕前或产前，透过血液带因筛检，了解自己生下罹患SMA或FXS病症小孩的风险。

带因者莫心慌 怀孕仍有方法

黄品嘉遗传谘询师提醒，若发现自己或先生为带因者且下一代为患病高风险时，也不用太惊慌。在怀孕时可藉由羊水或绒毛来检测胎儿是否遗传到此疾病，让準爸妈更了解自己胎儿的健康状况。此外，在孕前可至生殖医学中心，利用「胚胎着床前基因检测 (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD or UltraPGD) 」结合人工授孕方式，协助準爸妈挑选没有带有此疾病的胚胎做植入，以孕育健康的下一代。

对FXS女性带因者而言，除了怀有患病的下一代的风险提高外，由于有较高的机率会有卵巢功能不足、卵巢早衰、影响正常排卵，进而难以生育。因此，若儘早知道自己本身是FXS带因者，也有助于做人生规画或和家人及医师讨论合适且恰当的生育计划或辅助疗程。

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